Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen

Quelle: ACHSE e.V.

#ShowYourRare - lautet das offizielle Motto, das die europäische Gemeinschaft unter Federführung von EURORDIS in diesem Jahr zum Tag der seltenen Erkrankungen hat. Menschen weltweit sind aufgerufen, sich im Rahmen einer Social-Media-Kampagne und "in Echt" zu beteiligen, Farbe zu bekennen, zu zeigen, dass sie gemeinsam mit den 300 Millionen betroffenen Menschen weltweit kämpfen, z.B. für vernetzte Versorgung und Forschung.

Eine seltene Krankheit, auch Orphan-Krankheit genannt, ist jede Krankheit, die nur einen geringen Teil der Bevölkerung betrifft. Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und begleiten den Patienten sein Leben lang, selbst wenn die Symptome nicht sofort auftreten. In Europa ist eine Krankheit bzw. eine Störung als selten definiert, wenn sie weniger als einen von 2.000 Bürgern betrifft.

Seltene Krankheiten sind gekennzeichnet durch eine breite Vielfalt an Störungen und Symptomen, die nicht nur bei jeder Krankheit, sondern auch bei jedem von dieser Krankheit betroffenen Patienten anders sind. Symptome, die allgemein relativ häufig auftreten, verbergen oft eine zugrunde liegende seltene Krankheit und führen häufig zu einer Fehldiagnose.

Betrachtet man die seltenen Erkrankungen jedoch in ihrer Gesamtzahl, so zeigt sich ein Paradoxon: Sie sind so zahlreich, dass sie ein Viertel aller weltweit vorkommenden Erkrankungen ausmachen und in ihrer Gesamtheit so häufig wie eine der großen Volkskrankheiten.

Je weniger Menschen jedoch unter einer einzelnen Erkrankung leiden, desto geringer ist auch das Wissen über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten. Die Durchführung von Studien ist durch die überregionale Verteilung der Betroffenen schwierig, für Erkrankte gibt es häufig Probleme, gute Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten in erreichbarer Nähe zu finden.

Sowohl in Deutschland als auch in der Europäischen Union ist in den letzten Jahren das Bewusstsein für die mit den seltenen Erkrankungen verbundenen Herausforderungen gewachsen.

Seit dem Jahr 2010 gibt es das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE), dessen Ziel es ist, die Lebenssituation jedes einzelnen Menschen mit einer seltenen Erkrankung zu verbessern.

Auch die ACHSE, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, ist ein Selbsthilfenetzwerk, das sich intensiv um die Belange der „Seltenen“ kümmert.

Viele weitere Informationen gibt es hier:

  • Website zum Tag der Seltenen Erkrankungen, zum rare disease day.
  • ACHSE, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen.
  • EURORDIS ist eine nicht-staatliche patientengeführte Allianz von Patientenorganisationen und Einzelpersonen, die auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen mit dem Ziel tätig ist, die Lebensqualität aller der Menschen zu verbessern, die in Europa mit einer seltenen Krankheit leben.
  • ZIPSE, das zentrale Informationsportal über seltene Erkrankungen.
  • NAMSE, Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
  • Orphanet, das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs.
  • NAKOS, Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen.
  • se-atlas, Kartierung von Versorgungseinrichtungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.